46歲男子因身體和四肢劇烈抖動(dòng)生活無(wú)法自理，且家族中多人有頭抖或身體扭動(dòng)的癥狀。細(xì)心的醫(yī)生追根究底，最終借助基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這是一種罕
46歲男子因身體和四肢劇烈抖動(dòng)生活無(wú)法自理，且家族中多人有頭抖或身體扭動(dòng)的癥狀。細(xì)心的醫(yī)生追根究底，最終借助基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病?！贰贰吠扑]閱讀：一箱快遞藏近8公斤高純度海洛因 取件人：我不知道是啥東西
陜西省人民醫(yī)院派駐渭南市第一醫(yī)院對(duì)口支援醫(yī)生侯辰介紹，患者張師傅來(lái)就診時(shí)，身體總是在劇烈抖動(dòng)。張師傅說(shuō)自己33歲出現(xiàn)痙攣性斜頸，近年來(lái)四肢和身體總是不由自主劇烈抖動(dòng)，生活已不能自理。張師傅說(shuō)父親、兄長(zhǎng)、姐姐均有頭抖或肢體扭動(dòng)的癥狀。這些年來(lái)因家中多人患病，生活貧困。
憑著職業(yè)敏感，侯辰意識(shí)到這不是一位普通肌張力障礙患者，可能存在基因遺傳異常。隨后，侯辰將患者情況匯報(bào)給省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)三科主任李銳，會(huì)診后李銳初步判斷這位患者患上了一種罕見(jiàn)的基因突變導(dǎo)致的疾病——遺傳性肌陣攣-肌張力障礙。如果不確診，將會(huì)影響到家族后代健康。但基因檢測(cè)價(jià)格昂貴，不在醫(yī)保報(bào)銷范圍之內(nèi)，患者家庭難以承受。
北京一家公司得知這一情況，決定免費(fèi)為患者家族所有成員進(jìn)行全基因組外顯子精準(zhǔn)測(cè)序。醫(yī)療機(jī)構(gòu)一共檢測(cè)了張師傅家族17名成員，結(jié)果顯示7人攜帶可能致病的突變基因。李銳說(shuō)，這個(gè)遺傳疾病男女性后代患病概率均為50%，目前無(wú)有效治療手段，只能通過(guò)產(chǎn)前遺傳學(xué)篩查，才能從根本上杜絕這個(gè)家族出生更多攜帶致病基因的患者。
